Apa itu Genetika?
Genetika (dari bahasa Yunani Kuno ', "genitive" dan bahwa dari', "asal"), disiplin biologi, adalah ilmu keturunan dan variasi dalam organisme hidup. Fakta bahwa makhluk hidup mewarisi sifat-sifat dari orang tua mereka telah digunakan sejak zaman prasejarah untuk meningkatkan tanaman tanaman dan hewan melalui pembiakan selektif. Namun, ilmu genetika modern, yang berusaha untuk memahami proses pewarisan, hanya dimulai dengan karya Gregor Mendel pada pertengahan abad kesembilan belas. Walaupun ia tidak tahu dasar fisik untuk faktor keturunan, Mendel mengamati bahwa organisme mewarisi sifat melalui unit diskrit warisan, yang sekarang disebut gen.
DNA
Gen sesuai dengan daerah dalam DNA, sebuah molekul yang terdiri dari rantai empat jenis rantai nukleotida, nukleotida ini adalah informasi genetik organisme yang mewarisi. DNA secara alami terjadi dalam bentuk berantai ganda, dengan nukleotida pada masing-masing untai melengkapi satu sama lain. Masing-masing untai dapat bertindak sebagai cetakan untuk membuat pasangan baru strand ini adalah metode fisik untuk membuat salinan gen yang dapat diwariskan.
Urutan nukleotida dalam gen diterjemahkan oleh sel untuk menghasilkan rantai asam amino, protein-menciptakan urutan asam amino dalam protein sesuai dengan urutan nukleotida pada gen. Hubungan antara urutan nukleotida dan urutan asam amino yang dikenal sebagai kode genetik. Asam amino dalam protein menentukan bagaimana lipatan ke dalam bentuk tiga dimensi, struktur ini, pada gilirannya, bertanggung jawab untuk fungsi protein. Protein melakukan hampir semua fungsi yang dibutuhkan untuk sel untuk hidup. Sebuah perubahan DNA pada gen yang dapat mengubah asam amino protein, mengubah bentuk dan fungsi: ini dapat memiliki efek dramatis dalam sel dan organisme secara keseluruhan.
Meskipun genetika memainkan peran besar dalam penampilan dan perilaku organisme, itu adalah kombinasi dari genetika dengan apa pengalaman organisme yang menentukan hasil akhir. Sebagai contoh, sementara gen memainkan peran dalam menentukan ukuran suatu organisme, nutrisi dan kondisi lain pengalaman setelah awal juga memiliki dampak yang besar.
Urutan nukleotida dalam gen diterjemahkan oleh sel untuk menghasilkan rantai asam amino, protein-menciptakan urutan asam amino dalam protein sesuai dengan urutan nukleotida pada gen. Hubungan antara urutan nukleotida dan urutan asam amino yang dikenal sebagai kode genetik. Asam amino dalam protein menentukan bagaimana lipatan ke dalam bentuk tiga dimensi, struktur ini, pada gilirannya, bertanggung jawab untuk fungsi protein. Protein melakukan hampir semua fungsi yang dibutuhkan untuk sel untuk hidup. Sebuah perubahan DNA pada gen yang dapat mengubah asam amino protein, mengubah bentuk dan fungsi: ini dapat memiliki efek dramatis dalam sel dan organisme secara keseluruhan.
Meskipun genetika memainkan peran besar dalam penampilan dan perilaku organisme, itu adalah kombinasi dari genetika dengan apa pengalaman organisme yang menentukan hasil akhir. Sebagai contoh, sementara gen memainkan peran dalam menentukan ukuran suatu organisme, nutrisi dan kondisi lain pengalaman setelah awal juga memiliki dampak yang besar.
SEJARAH GENETIKA
Meskipun ilmu genetika dimulai dengan pekerjaan diterapkan dan teoritis Gregor Mendel pada pertengahan 1800-an, teori-teori lain dari warisan didahului Mendel. Sebuah teori populer selama Mendel adalah konsep warisan pencampuran: gagasan bahwa individu mewarisi halus campuran sifat dari orang tua mereka. Karya Mendel menyangkal ini, menunjukkan bahwa sifat terdiri dari kombinasi gen yang berbeda daripada terus menerus campuran. Teori lain yang memiliki beberapa dukungan pada waktu itu adalah pewarisan karakteristik yang diperoleh: keyakinan bahwa individu mewarisi sifat-sifat diperkuat oleh orang tua mereka. Teori ini (umumnya terkait dengan Jean-Baptiste Lamarck) kini dikenal sebagai salah-pengalaman individu tidak mempengaruhi gen mereka lolos ke anak-anak mereka. Teori lainnya termasuk pangenesis Charles Darwin (yang telah baik yang diperoleh dan diwariskan aspek) dan reformulasi Francis Galton tentang pangenesis sebagai partikulat baik dan diwariskan.
Mendel dan genetika klasik
Ilmu genetika modern jejak akarnya ke Gregor Johann Mendel, seorang biarawan Jerman-Ceko Augustinus dan ilmuwan yang mempelajari sifat warisan dalam tanaman. Dalam makalahnya "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Percobaan pada Hibridisasi Tanaman"), yang disajikan pada tahun 1865 untuk'' Naturforschender Verein'' (Society for Research in Nature) di Brunn, Mendel menelusuri pola warisan sifat tertentu pada tanaman kacang dan menggambarkan mereka matematis. Meskipun pola pewarisan hanya dapat diamati selama beberapa ciri-ciri, karya Mendel menyarankan bahwa faktor keturunan adalah partikulat, tidak diperoleh, dan bahwa pola warisan dari banyak sifat dapat dijelaskan melalui aturan sederhana dan rasio.
Pentingnya kerja Mendel tidak mendapatkan pemahaman yang luas sampai tahun 1890-an, setelah kematiannya, ketika ilmuwan lain bekerja pada masalah yang sama kembali menemukan penelitiannya. William Bateson, pendukung kerja Mendel, menciptakan kata '' genetika pada tahun 1905. (Kata sifat'' genetik, berasal dari kata Yunani '' genesis -'' γένεσις, "asal" dan bahwa dari kata'' Gennō'' -'' γεννώ, "untuk melahirkan ", mendahului kata benda dan pertama kali digunakan dalam arti biologis pada tahun 1860.) Bateson mempopulerkan penggunaan kata'''' genetika untuk menggambarkan studi warisan dalam pidato pelantikannya pada Konferensi Internasional Ketiga tentang Hibridisasi Tanaman di London, Inggris, pada tahun 1906.
Setelah penemuan kembali karya Mendel, para ilmuwan mencoba untuk menentukan molekul dalam sel yang bertanggung jawab untuk warisan. Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan berpendapat bahwa gen berada di kromosom, berdasarkan pengamatan dari mutasi mata terpaut sex putih pada lalat buah. Pada tahun 1913, Alfred muridnya Sturtevant menggunakan fenomena hubungan genetik untuk menunjukkan bahwa gen disusun secara linear dalam kromosom.
Genetika molekuler
Meskipun gen yang diketahui ada pada kromosom, kromosom terdiri dari kedua protein dan DNA-ilmuwan tidak tahu mana yang bertanggung jawab untuk warisan. Pada tahun 1928, Frederick Griffith menemukan fenomena transformasi (lihat eksperimen Griffith): bakteri mati bisa mentransfer materi genetik untuk "mengubah" bakteri yang masih hidup lainnya. Enam belas tahun kemudian, pada tahun 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod dan Maclyn McCarty mengidentifikasi molekul yang bertanggung jawab untuk transformasi sebagai DNA. Percobaan Hershey-Chase pada tahun 1952 juga menunjukkan bahwa DNA (bukan protein) merupakan bahan genetik dari virus yang menginfeksi bakteri, memberikan bukti lebih lanjut bahwa DNA adalah molekul yang bertanggung jawab untuk warisan.
James D. Watson dan Francis Crick menentukan struktur DNA pada tahun 1953, menggunakan pekerjaan X-ray kristalografi dari Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins yang menunjukkan DNA memiliki struktur heliks (yaitu, berbentuk seperti pembuka botol). Double-helix model mereka memiliki dua untai DNA dengan nukleotida menunjuk ke dalam, masing-masing cocok dengan suatu nukleotida komplementer pada untai lainnya untuk membentuk apa yang tampak seperti anak tangga pada tangga memutar. Struktur ini menunjukkan bahwa informasi genetik ada dalam urutan nukleotida pada setiap untai DNA. Struktur juga menyarankan sebuah metode sederhana untuk duplikasi: jika untaian dipisahkan, untaian mitra baru dapat direkonstruksi untuk masing-masing didasarkan pada urutan untai lama.
Meskipun struktur DNA menunjukkan bagaimana warisan bekerja, itu masih belum diketahui bagaimana DNA mempengaruhi perilaku sel. Dalam tahun-tahun berikutnya, para ilmuwan mencoba untuk memahami bagaimana DNA mengontrol proses produksi protein. Hal ini ditemukan bahwa sel menggunakan DNA sebagai template untuk membuat pencocokan messenger RNA (molekul dengan nukleotida, sangat mirip dengan DNA). Urutan nukleotida dari RNA digunakan untuk membuat urutan asam amino dalam protein, ini terjemahan antara urutan nukleotida dan asam amino yang dikenal sebagai kode genetik.
Dengan pemahaman molekul warisan, ledakan penelitian menjadi mungkin. Salah satu perkembangan penting adalah rantai-terminasi sequencing DNA pada tahun 1977 oleh Frederick Sanger: Teknologi ini memungkinkan ilmuwan untuk membaca urutan nukleotida molekul DNA. Pada tahun 1983, Kary Banks Mullis mengembangkan reaksi berantai polimerase, menyediakan cara cepat untuk mengisolasi dan memperkuat bagian tertentu dari DNA dari campuran. Melalui upaya dikumpulkan dari Human Genome Project dan upaya pribadi paralel dengan Celera Genomics, ini dan lainnya teknik memuncak dalam urutan genom manusia pada tahun 2003. Properti ini pertama kali diamati oleh Gregor Mendel, yang mempelajari pemisahan sifat diwariskan pada tanaman kacang. Dalam eksperimen mempelajari sifat untuk warna bunga, Mendel mengamati bahwa bunga setiap tanaman kacang entah ungu atau putih dan tidak pernah menjadi penengah antara dua warna. Ini, berbeda versi diskrit dari gen yang sama disebut alel.
Dalam kasus kacang, yang merupakan spesies diploid, masing-masing individu tanaman memiliki dua alel dari setiap gen, satu alel warisan dari orang tua masing-masing.
Ketika sepasang organisme bereproduksi secara seksual, anak-anak mereka secara acak mewarisi satu dari dua alel dari setiap orangtua. Observasi ini warisan diskrit dan pemisahan alel secara kolektif dikenal sebagai hukum pertama Mendel atau Hukum Segregasi.
Pentingnya kerja Mendel tidak mendapatkan pemahaman yang luas sampai tahun 1890-an, setelah kematiannya, ketika ilmuwan lain bekerja pada masalah yang sama kembali menemukan penelitiannya. William Bateson, pendukung kerja Mendel, menciptakan kata '' genetika pada tahun 1905. (Kata sifat'' genetik, berasal dari kata Yunani '' genesis -'' γένεσις, "asal" dan bahwa dari kata'' Gennō'' -'' γεννώ, "untuk melahirkan ", mendahului kata benda dan pertama kali digunakan dalam arti biologis pada tahun 1860.) Bateson mempopulerkan penggunaan kata'''' genetika untuk menggambarkan studi warisan dalam pidato pelantikannya pada Konferensi Internasional Ketiga tentang Hibridisasi Tanaman di London, Inggris, pada tahun 1906.
Setelah penemuan kembali karya Mendel, para ilmuwan mencoba untuk menentukan molekul dalam sel yang bertanggung jawab untuk warisan. Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan berpendapat bahwa gen berada di kromosom, berdasarkan pengamatan dari mutasi mata terpaut sex putih pada lalat buah. Pada tahun 1913, Alfred muridnya Sturtevant menggunakan fenomena hubungan genetik untuk menunjukkan bahwa gen disusun secara linear dalam kromosom.
Genetika molekuler
Meskipun gen yang diketahui ada pada kromosom, kromosom terdiri dari kedua protein dan DNA-ilmuwan tidak tahu mana yang bertanggung jawab untuk warisan. Pada tahun 1928, Frederick Griffith menemukan fenomena transformasi (lihat eksperimen Griffith): bakteri mati bisa mentransfer materi genetik untuk "mengubah" bakteri yang masih hidup lainnya. Enam belas tahun kemudian, pada tahun 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod dan Maclyn McCarty mengidentifikasi molekul yang bertanggung jawab untuk transformasi sebagai DNA. Percobaan Hershey-Chase pada tahun 1952 juga menunjukkan bahwa DNA (bukan protein) merupakan bahan genetik dari virus yang menginfeksi bakteri, memberikan bukti lebih lanjut bahwa DNA adalah molekul yang bertanggung jawab untuk warisan.
James D. Watson dan Francis Crick menentukan struktur DNA pada tahun 1953, menggunakan pekerjaan X-ray kristalografi dari Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins yang menunjukkan DNA memiliki struktur heliks (yaitu, berbentuk seperti pembuka botol). Double-helix model mereka memiliki dua untai DNA dengan nukleotida menunjuk ke dalam, masing-masing cocok dengan suatu nukleotida komplementer pada untai lainnya untuk membentuk apa yang tampak seperti anak tangga pada tangga memutar. Struktur ini menunjukkan bahwa informasi genetik ada dalam urutan nukleotida pada setiap untai DNA. Struktur juga menyarankan sebuah metode sederhana untuk duplikasi: jika untaian dipisahkan, untaian mitra baru dapat direkonstruksi untuk masing-masing didasarkan pada urutan untai lama.
Meskipun struktur DNA menunjukkan bagaimana warisan bekerja, itu masih belum diketahui bagaimana DNA mempengaruhi perilaku sel. Dalam tahun-tahun berikutnya, para ilmuwan mencoba untuk memahami bagaimana DNA mengontrol proses produksi protein. Hal ini ditemukan bahwa sel menggunakan DNA sebagai template untuk membuat pencocokan messenger RNA (molekul dengan nukleotida, sangat mirip dengan DNA). Urutan nukleotida dari RNA digunakan untuk membuat urutan asam amino dalam protein, ini terjemahan antara urutan nukleotida dan asam amino yang dikenal sebagai kode genetik.
Dengan pemahaman molekul warisan, ledakan penelitian menjadi mungkin. Salah satu perkembangan penting adalah rantai-terminasi sequencing DNA pada tahun 1977 oleh Frederick Sanger: Teknologi ini memungkinkan ilmuwan untuk membaca urutan nukleotida molekul DNA. Pada tahun 1983, Kary Banks Mullis mengembangkan reaksi berantai polimerase, menyediakan cara cepat untuk mengisolasi dan memperkuat bagian tertentu dari DNA dari campuran. Melalui upaya dikumpulkan dari Human Genome Project dan upaya pribadi paralel dengan Celera Genomics, ini dan lainnya teknik memuncak dalam urutan genom manusia pada tahun 2003. Properti ini pertama kali diamati oleh Gregor Mendel, yang mempelajari pemisahan sifat diwariskan pada tanaman kacang. Dalam eksperimen mempelajari sifat untuk warna bunga, Mendel mengamati bahwa bunga setiap tanaman kacang entah ungu atau putih dan tidak pernah menjadi penengah antara dua warna. Ini, berbeda versi diskrit dari gen yang sama disebut alel.
Dalam kasus kacang, yang merupakan spesies diploid, masing-masing individu tanaman memiliki dua alel dari setiap gen, satu alel warisan dari orang tua masing-masing.
Ketika sepasang organisme bereproduksi secara seksual, anak-anak mereka secara acak mewarisi satu dari dua alel dari setiap orangtua. Observasi ini warisan diskrit dan pemisahan alel secara kolektif dikenal sebagai hukum pertama Mendel atau Hukum Segregasi.
Notasi dan diagram
Genetika menggunakan diagram dan simbol untuk menggambarkan warisan. Sebuah gen diwakili oleh surat (atau surat)-huruf besarnya merupakan alel dominan dan resesif yang diwakili oleh huruf kecil. Seringkali "+" simbol digunakan untuk menandai, biasa non-mutan alel untuk gen.
Dalam percobaan pemupukan dan berkembang biak (dan terutama ketika membahas hukum Mendel) orang tua disebut sebagai generasi "P" dan keturunannya sebagai "F1" (pertama berbakti) generasi. Ketika pasangan keturunan F1 dengan satu sama lain, keturunannya disebut "F2" (kedua berbakti) generasi. Salah satu diagram yang umum digunakan untuk memprediksi hasil dari perkawinan silang adalah kotak Punnett.
Ketika mempelajari penyakit genetik manusia, genetika sering menggunakan grafik silsilah untuk mewakili pewarisan sifat-sifat. Grafik ini memetakan pewarisan sifat di pohon keluarga.
Interaksi beberapa gen
Organisme memiliki ribuan gen, dan seksual mereproduksi berbagai organisme gen ini umumnya independen satu sama lain. Ini berarti bahwa warisan dari alel untuk warna kacang kuning atau hijau tidak berhubungan dengan pewarisan alel untuk bunga putih atau ungu. Fenomena ini, yang dikenal sebagai "hukum kedua Mendel" atau "Hukum bermacam-macam independen", berarti bahwa alel gen yang berbeda mendapatkan menyeret antara orang tua untuk membentuk anak dengan kombinasi yang berbeda. (Beberapa gen tidak bergaul secara independen, menunjukkan hubungan genetik. )
Sering gen berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang mempengaruhi sifat yang sama. Dalam bermata biru Mary ('' Omphalodes Verna''), misalnya, terdapat gen dengan alel yang menentukan warna bunga: biru atau magenta. Gen lain, bagaimanapun, mengontrol apakah bunga memiliki warna sama sekali: warna atau putih. Ketika tanaman memiliki dua salinan alel ini putih, bunga yang berwarna putih - terlepas dari apakah gen pertama memiliki alel biru atau magenta. Ini interaksi antara gen disebut epistasis, dengan gen kedua epistatik yang pertama.
Banyak ciri-ciri yang tidak fitur diskrit (misalnya ungu atau bunga putih) tetapi bukan fitur kontinu (misalnya tinggi manusia dan warna kulit). Sifat-sifat kompleks adalah produk dari banyak gen. Pengaruh gen ini dimediasi, untuk berbagai tingkat, oleh lingkungan organisme telah berpengalaman. Sejauh mana gen suatu organisme berkontribusi pada sifat kompleks disebut heritabilitas. Pengukuran heritabilitas suatu sifat relatif - di lingkungan yang lebih bervariasi, lingkungan memiliki pengaruh besar pada variasi total sifat tersebut. Sebagai contoh, tinggi manusia adalah sifat kompleks dengan heritabilitas 89% di Amerika Serikat. Di Nigeria, bagaimanapun, di mana orang mengalami akses lebih bervariasi dengan gizi yang baik dan perawatan kesehatan, tinggi memiliki heritabilitas hanya 62%.
Dalam percobaan pemupukan dan berkembang biak (dan terutama ketika membahas hukum Mendel) orang tua disebut sebagai generasi "P" dan keturunannya sebagai "F1" (pertama berbakti) generasi. Ketika pasangan keturunan F1 dengan satu sama lain, keturunannya disebut "F2" (kedua berbakti) generasi. Salah satu diagram yang umum digunakan untuk memprediksi hasil dari perkawinan silang adalah kotak Punnett.
Ketika mempelajari penyakit genetik manusia, genetika sering menggunakan grafik silsilah untuk mewakili pewarisan sifat-sifat. Grafik ini memetakan pewarisan sifat di pohon keluarga.
Interaksi beberapa gen
Organisme memiliki ribuan gen, dan seksual mereproduksi berbagai organisme gen ini umumnya independen satu sama lain. Ini berarti bahwa warisan dari alel untuk warna kacang kuning atau hijau tidak berhubungan dengan pewarisan alel untuk bunga putih atau ungu. Fenomena ini, yang dikenal sebagai "hukum kedua Mendel" atau "Hukum bermacam-macam independen", berarti bahwa alel gen yang berbeda mendapatkan menyeret antara orang tua untuk membentuk anak dengan kombinasi yang berbeda. (Beberapa gen tidak bergaul secara independen, menunjukkan hubungan genetik. )
Sering gen berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang mempengaruhi sifat yang sama. Dalam bermata biru Mary ('' Omphalodes Verna''), misalnya, terdapat gen dengan alel yang menentukan warna bunga: biru atau magenta. Gen lain, bagaimanapun, mengontrol apakah bunga memiliki warna sama sekali: warna atau putih. Ketika tanaman memiliki dua salinan alel ini putih, bunga yang berwarna putih - terlepas dari apakah gen pertama memiliki alel biru atau magenta. Ini interaksi antara gen disebut epistasis, dengan gen kedua epistatik yang pertama.
Banyak ciri-ciri yang tidak fitur diskrit (misalnya ungu atau bunga putih) tetapi bukan fitur kontinu (misalnya tinggi manusia dan warna kulit). Sifat-sifat kompleks adalah produk dari banyak gen. Pengaruh gen ini dimediasi, untuk berbagai tingkat, oleh lingkungan organisme telah berpengalaman. Sejauh mana gen suatu organisme berkontribusi pada sifat kompleks disebut heritabilitas. Pengukuran heritabilitas suatu sifat relatif - di lingkungan yang lebih bervariasi, lingkungan memiliki pengaruh besar pada variasi total sifat tersebut. Sebagai contoh, tinggi manusia adalah sifat kompleks dengan heritabilitas 89% di Amerika Serikat. Di Nigeria, bagaimanapun, di mana orang mengalami akses lebih bervariasi dengan gizi yang baik dan perawatan kesehatan, tinggi memiliki heritabilitas hanya 62%.
Sekian posting saya mengenai GENETIKA, semoga bermanfaat.
